Leonelys Zacarías
6 de may de 2024
El 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta o “Wishbone Day”, una enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y su crecimiento
La osteogénesis imperfecta, también conocida como “enfermedad de los huesos de cristal”, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de los huesos, aparición frecuente de fracturas y fragilidad ósea.
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Esta enfermedad es un trastorno genético que hasta los momentos no tiene cura y afecta el crecimiento de los huesos, y se debe a una mutación de un gen que se encarga de producir una proteína esencial denominada colágeno tipo I, la cual ayuda al fortalecimiento de los huesos.
La incidencia de esta enfermedad es un caso por cada 10,000 a 15,000 nacimientos, independientemente de la raza y género.
Síntomas de esta patología:
Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
Múltiples fracturas óseas.
Rostro en forma de triángulo.
Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
Brazos y piernas arqueados.
Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis imperfecta).
Baja estatura.
Músculos débiles.
Articulaciones laxas.
Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: escoliosis y cifosis.
Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo.
La patología puede variar desde leve hasta severa, y los síntomas pueden ser diferentes de una persona a otra. Tampoco existe una prueba específica para determinar la osteogénesis imperfecta.
Posibles tratamientos
Los tratamientos están diseñados para prevenir o controlar los síntomas. Además, la intervención temprana es importante para asegurar la calidad de vida de los pacientes. Entre los tratamientos aplicados se pueden incluir los siguientes:
Cuidados para las fracturas.
Fisioterapia.
Soportes ortopédicos.
Procedimientos quirúrgicos.
Medicamentos.
Tratamientos para las enfermedades relacionadas.
Fuente: Día Internacional de / MedlinePlus
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