17 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Kleefstra

Este síndrome se genera por las mutaciones del gen EHMT1 lo cual ocasiona déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil. Por ello, con el fin de apoyar a los familiares y pacientes, así como divulgar la información sobre esta enfermedad y sensibilizar a la población sobre el tema, se proclamó el 17 de septiembre el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra.

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¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

Es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen historia-lisina N-metiltransferasa 1 eucromatica (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

• Discapacidad intelectual.

• Retraso en el desarrollo.

• Dificultades en la audición y el lenguaje.

• Rasgos faciales distintivos.

• Tono muscular débil (hipotonía).

• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).

• Anomalías estructurales en el cerebro.

• Defectos congénitos del corazón.

• Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Entre los exámenes y análisis que se realizan se encuentran:

• Análisis de microarrays.

• Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).

• Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Kleefstra y el tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se emplea terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensoria, para optimizar el desarrollo intelectual.

Fuente: día internacional de

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