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Conociendo más sobre el Síndrome de Rubinstein-Taybi: síntomas y tratamientos

Leonelys Zacarías

3 de jul de 2024

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una patología poco frecuente que afecta a 1 de cada 150,000 nacimientos. Y el 3 de julio se conmemora esta enfermedad para crear conciencia


El síndrome fue identificado en el año 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi. La enfermedad se origina por una mutación genética en el gen CBP, gen de la proteína de la unión a CREB, y el gen EP300.


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La patología también es conocida como el “Síndrome de los Pulgares Anchos”, y suele afectar tanto a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.

 

Síntomas del Síndrome de Rubinstein-Taybi

 

Entre los síntomas que caracteriza a esta enfermedad se encuentran:

 

  • Microcefalia.

  • Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.

  • Baja estatura.

  • Malformaciones dentales.

  • Dificultad respiratoria.

  • Estreñimiento.

  • Pérdida de la audición.

  • Retraso en el desarrollo psicomotor.

  • Latidos cardíacos anormales.

  • Desarrollo lento de habilidades cognitivas.

 

Diagnóstico y tratamiento del síndrome

 

El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi en paciente es efectuad por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad. Entre los métodos se incluye el diagnóstico por imágenes de manos y pies, pruebas genéticas para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.

 

Asimismo, el tratamiento para la patología dependerá del grado de complejidad que padezca cada paciente, y pueden incluir los siguientes métodos:


  • Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.

  • Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.

  • Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.

 


El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, para sensibilizar y concienciar a la población mundial sobre las causas, diagnóstico y tratamiento.

 

Fuente: día internacional de

 

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